corpuscule de Barr – sexe chromatinien

Chez la femme, seul l’un des deux chromosomes X est actif. L’autre est mis en évidence dans les noyaux des cellules somatiques, grâce à une coloration appropriée, sous la forme d’une petite masse. Cette chromatine sexuelle de Barr, visible dans au moins 20 % des cellules des personnes de sexe féminin, permet de déterminer un « sexe chromatinien ».

Valeurs usuelles

Le sexe chromatinien est recherché sur les cellules de la muqueuse jugale prélevées à la face interne de la joue. Après fixation sur un frottis et coloration à l’hématoxyline, les corpuscules sont bien visibles dans le noyau, accolés à la membrane nucléaire.

• Chez la femme (XX) : 20 à 50 % des cellules observées contiennent un corpuscule de Barr.
• Chez l’homme (XY) : moins de 5 %.

Clinique

Un corpuscule de Barr correspond à l’existence de 2 X dans le génotype.

Il est donc absent chez les femmes atteintes de syndrome de Turner (X0), présent chez les hommes souffrant d’un syndrome de Klinefelter (XXY).

Le syndrome de Turner associe une petite taille et une dysgénésie gonadique. Cette dernière est la cause d’un impubérisme et d’une aménorrhée primaire avec stérilité.

Le syndrome de Klinefelter se traduit par une atrophie testiculaire avec azoospermie – le diagnostic est porté dans les consultations de stérilité –, une gynécomastie et, souvent, un aspect longiligne avec macroskélie.

Le test de Barr est utilisé pour confirmer le sexe féminin des athlètes lors des compétitions sportives.