Ferritine

La ferritine est la protéine de stockage du fer à l’intérieur des cellules. Elle abonde dans le foie et les macrophages. Elle n’est présente qu’à une faible concentration dans le plasma mais il existe une corrélation entre l’importance des réserves martiales et la concentration de la ferritine sanguine. Son dosage permet donc d’évaluer la quantité de fer stocké dans l’organisme.

Précautions de prélèvement

Prélèvement à jeun (les lipides sériques perturbent le dosage). Inutile d’interrompre un éventuel traitement martial préalable.

Éviter toute hémolyse.

Valeurs usuelles

Les valeurs usuelles s’inscrivent dans des limites larges variables avec les techniques.

• Chez la femme en période d’activité génitale : 20 à 120 μg/L.
• Chez l’homme et chez la femme après la ménopause : 30 à 280 μg/L.
• Chez l’enfant : d’importantes variations interindividuelles rendent délicate l’interprétation de ce dosage avant 10 ans.

Clinique

Hypoferritinémies

Un abaissement de la ferritine au-dessous de 10 μg/L est signe de carence martiale précédant parfois l’hyposidérémie et la microcytose.

Devant une anémie hypochrome, le dosage de la ferritine permet de distinguer les anémies hypochromes par carence martiale (ferritine basse) des anémies inflammatoires (ferritine > 800 μg/L).

Le dosage de la ferritine permet de régler le traitement d’une anémie hypochrome par carence martiale qui doit être poursuivi jusqu’à la normalisation de la ferritine.

Hyperferritinémies

Hyperferritinémies avec coefficient de saturation élevé : hémochromatose

Une élévation de la ferritine associée à une élévation du coefficient de saturation de la transferrine (CST) au-delà de 50 % (normale : 30 %) fait rechercher une hémochromatose. La présence de la mutation C282Y du gène HFE à l’état homozygote affirme le diagnostic d’hémochromatose « classique » de type HFE1. Lorsque le coefficient de saturation (CST ou CSS) est inférieur à 45 %, le diagnostic d’hémochromatose génétique peut être exclu et la recherche de mutation est inutile.

Hyperferritinémies avec coefficient de saturation normal ou peu élevé

L’hyperferritinémie avec CST normal a trois causes principales : la cytolyse, l’inflammation et la consommation excessive d’alcool.

Alcoolisme

L’alcoolisme provoque d’importantes élévations de la ferritine sérique, en l’absence de cytolyse ou de surcharge en fer, par induction de sa synthèse. La ferritine qui peut dépasser 1 000 μg/L et s’associe dans la moitié des cas à une augmentation du fer sérique diminue lentement (plusieurs semaines) avec le sevrage.

Inflammation

La ferritine est une protéine de l’inflammation qui augmente avec elle. Au cours de l’inflammation, une hyperferritinémie supérieure a 800 μg/L est habituelle, associée a une diminution du fer sérique avec CST normal. L’élévation des autres protéines de l’inflammation. L’élévation est très importante au cours de la maladie de Still (> 10 000 μg/L) et le dosage de la ferritine a été proposé comme critère de l’évolutivité de la maladie.

Hépatites et cytolyses

Les hépatocytes étant particulièrement riches en ferritine, celle-ci est libérée dans le sérum en grande quantité en cas de cytolyse hépatique, quelle qu’en soit la cause.

Le dosage des transaminases permet de la reconnaître aussi bien au cours d’une hépatite aiguë que d’une poussée d’hépatite chronique.

La ferritine est présente dans le cœur, les reins, les muscles et toute myolyse cardiaque ou musculaire l’augmente.

Surcharges hépatiques en fer non hémochromatosiques

En l’absence des causes précédentes, sont recherchées les surcharges hépatiques en fer (facilement confirmées en IRM) non hémochromatosiques.

L’hépatosidérose dysmétaboliqueest la plus fréquente de ces surcharges. La ferritinémie très élevée (jusqu’à 1 000 μg/L) s’associe à un « syndrome métabolique » :

surcharge pondérale, hypertriglycéridémie, intolérance aux glucides. Le plus souvent, les transaminases sont normales et la  γ-GT modérément élevée. La concentration hépatique en fer, évaluée en IRM, est modérément augmentée.

Exceptionnellement il s’agit d’une mutation de la ferroportine ou hémochromatose de type IV. Cette affection autosomale dominante associe une hémochromatose et un syndrome cérébelleux. La ferritinémie est très élevée, supérieure à 1 000 μg/L.

Le diagnostic génétique est réalisé dans quelques laboratoires spécialisés.

Syndrome hyperferritinémie – cataracte héréditaire

Cette maladie, transmise sur le mode autosomique dominant, associe une cataracte nucléaire congénitale et une hyperferritinémie. Elle est due à une mutation dans le gène de la sous-unité L ferritine. Le diagnostic est évoqué devant toute cataracte familiale précoce