Glucose-6-phosphate-déshydrogénase érythrocytaire (G6PD)

La G6PD catalyse la première étape de la voie des pentoses, génératrice de NADPH qui protège la cellule contre les agents oxydants. Le déficit en cette enzyme est responsable de la plus répandue des enzymopathies érythrocytaires, le favisme, qui touche les peuples noirs, les populations du pourtour méditerranéen et du Sud-Est asiatique.

Précautions de prélèvement

Le prélèvement (5 mL de sang sur anticoagulant) doit être effectué à distance d’une transfusion et à distance d’une crise hémolytique qui, en majorant le taux des réticulocytes riches en enzymes, augmente transitoirement les résultats.

Valeurs usuelles

Les résultats sont exprimés en unités internationales (mol de substrat métabolisé par min) par gramme d’hémoglobine. Les valeurs diffèrent selon les méthodes utilisées par le laboratoire.

Selon la méthode recommandée par le Comité international pour la standardisation en hématologie (CISH), à 37þ°C : 10 à 14 UI/g, chez l’adulte (valeurs plus fortes chez le nouveau-né).

Clinique

Les patients mènent une vie normale, mais ils risquent une hémolyse en cas de stress oxydant tel qu’en réalisent :

• les médicaments oxydants comme les antipaludéens (la maladie a été décrite pour la première fois lors de l’étude des effets indésirables de la primaquine), les sulfamides, les quinolones, l’acide acétylsalicylique, la phénacétine, l’acide ascorbique. La liste, très longue, est mise à jour régulièrement sur le net ;
• l’ingestion de fèves (favisme du pourtour méditerranéen) ; ou encore par des infections, virales le plus souvent (hépatites virales), etc.
• Le frottis sanguin montre la présence dans les hématies de « corps de Heinz », signe de la dénaturation de l’hémoglobine.

Les troubles n’apparaissent que chez les sujets dont l’activité enzymatique est inférieure au quart de l’activité normale.

La transmission génétique du déficit est liée au sexe, car c’est sur le chromosome X que se trouve le gène de la synthèse de la G6PD. Seuls les hommes (hémizygotes) et les rares femmes homozygotes XX sont symptomatiques.